Asesoramiento genético

Identificar la existencia de una predisposición heredable al desarrollo de cáncer es útil tanto para el paciente, como para sus familiares. Esta información permite diseñar estrategias de prevención y diagnóstico precoz en los portadores, y evitar la incertidumbre y ansiedad en los no portadores.

El servicio de Genética cuenta con los recursos humanos y materiales necesarios para proporcionar un asesoramiento genético de la mayor calidad en cáncer hereditario, en genética prenatal (test no invasivo de aneuploidías fetales), y en cegueras hereditarias (en colaboración con el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega).

¿Qué es una Consulta de Consejo Genético? 

El asesoramiento genético es una consulta en la que se proporciona información sobre una enfermedad hereditaria, su herencia y sus implicaciones médicas a pacientes y familiares.

El Asesoramiento genético es el proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares son informados de:

• Conceptos de genética y en qué consisten los estudios genéticos.
• La probabilidad de presentar una determinada enfermedad, condicionada genéticamente.
• El riesgo de transmitirla / modo de herencia y valoración de familiares en riesgo.
• Las medidas de prevención y de diagnóstico precoz disponibles.
• La posibilidad de llevar a cabo un estudio genético, sus ventajas y limitaciones y los posibles resultados del estudio.
• Conocer las opciones reproductivas tras el estudio genético.
• Proporcionar apoyo psicológico en el proceso de toma de decisiones y diagnóstico.
• El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

El proceso de asesoramiento genético se basa en la integración, por parte de profesionales correctamente formados, de la historia familiar y personal del paciente. Con esta información se asesora al paciente y a sus familiares, en términos que puedan comprender, sobre la probabilidad de presentar una predisposición heredable. De este modo, los pacientes pueden tomar decisiones informadas sobre las medidas de prevención y de diagnóstico precoz. El proceso de valoración de riesgo puede incluir o no la realización de un análisis genético. Este análisis se realiza sobre una muestra de sangre o saliva extraída a tal efecto una vez otorgado el consentimiento. La decisión sobre hacer o no el análisis genético es personal y siempre ha de hacerla el paciente adecuadamente informado.

Conocidos los resultados del análisis genético, el asesor genético le proporciona la información sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda la enfermedad, la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las recomendaciones de derivación a una unidad de médicos especialistas según la alteración genética para poder hacer un seguimiento médico adecuado al riesgo.

¿Cuándo debería acudir a una Consulta de Asesoramiento Genético? 

En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia o nos acercamos a las edades de diagnóstico de nuestros familiares enfermos. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de consejo genético son los siguientes:

• Si tu médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética.
• Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria, cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas, muchos diagnósticos de la misma enfermedad en la familia (por ejemplo, cardiopatías).
• Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios o el bebé nació fallecido.
• Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
• Si has tenido un niño con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
• Si te quedas embarazada o estás pensando en quedarte embarazada a partir de los 35 años.
• Si se han encontrado hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
• Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas como por ejemplo los judíos ashkenazíes.

Ventajas del Asesoramiento Genético
 
¿Cómo se desarrolla una Consulta de Asesoramiento Genético? 

Durante la primera consulta se exploran los antecedentes personales y familiares con la información que el paciente proporcione, integrándolos en un árbol genealógico, con el objetivo de identificar la probabilidad de presentar una predisposición heredable a alguna enfermedad. Con esta información, se explican términos básicos de genética y en qué consisten los estudios genéticos que pudieran estar disponibles para la enfermedad, probabilidad de presentar una predisposición heredable, posibles resultados, probabilidad de pasar una variante genética a la descendencia, implicaciones médicas, medidas de prevención y de diagnóstico precoz, opciones reproductivas, etc.

El proceso de valoración de riesgo puede incluir o no la realización de un análisis genético. Este análisis se realiza sobre una muestra de sangre extraída a tal efecto una vez otorgado el consentimiento. La decisión sobre hacer o no el análisis genético es personal y siempre ha de hacerla el paciente adecuadamente informado.

En la segunda consulta, si se ha realizado el test genético, se analizan los resultados, el significado de estos, sus implicaciones médicas, el posible riesgo de otros familiares y todas las posibles dudas que surjan en la consulta.

Durante todo el proceso, el paciente será asesorado por el profesional, permitiendo que pueda tomar decisiones informadas sobre la realización del estudio genético y su manejo médico. Es importante recalcar que toda la información que se trate en la consulta es confidencial. Además, el paciente será valorado clínicamente con los antecedentes personales y familiares en el caso de que no se desee realizar el estudio genético.

Asesoramiento genético en Cáncer

Especialistas en oncología y genética analizan el caso, valoran las opciones más convenientes y en el caso de que el paciente así lo desee, solicitan las pruebas genéticas necesarias. Una vez conocidos los resultados, proporcionamos la información a través de una nueva consulta. 

• Pacientes con cáncer: posibilidad de personalizar su tratamiento y seguimiento
• Familiares sanos portadores: programas de prevención y de diagnóstico precoz específicos; evaluación del riesgo de transmisión a la descendencia
• Familiares sanos no portadores: evitar la incertidumbre, la ansiedad y la realización de pruebas innecesarias 

Ventajas del Asesoramiento Genético en familias con agregación de cáncer

Identificar la existencia de una predisposición genética en una familia tiene múltiples ventajas, tanto para los individuos sanos, como para los que ya han padecido la enfermedad:

• Pacientes con cáncer: posibilidad de personalizar su tratamiento y seguimiento.
• Familiares sanos portadores: programas de prevención y de diagnóstico precoz específicos; evaluación del riesgo de transmisión a la descendencia.
• Familiares sanos no portadores: evitar la incertidumbre, la ansiedad y la realización de pruebas innecesarias.

Individuos susceptibles de beneficiarse de una consulta de asesoramiento genético

• Pacientes diagnosticados de cáncer a una edad atípicamente temprana (<50 a="" os="" li="">
• Individuos con más de un tumor.
• Miembros de familias con varios casos de cáncer, del mismo o de diferentes tipos (los tumores de mama y de ovario, a pesar de ser tumores originados en órganos distintos, pueden surgir debido a una misma causa genética; lo mismo ocurre con el cáncer de colon y endometrio, mama y tiroides, etc.)
• Carcinomas de ovario, de riñón, medulares de tiroides, paragangliomas, hepatoblastomas, feocromocitomas, etc.
• Pacientes con tumores de características moleculares singulares (carcinomas de colon o endometrio con inestabilidad de microsatélites, o con pérdida de la expresión de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 ó PMS2, etc.).
• Pacientes con tumores de características anatomopatológicas específicas (carcinomas de colon con infiltrados inflamatorios tipo Crohn o células en anillo de sello, etc.).
• Pacientes con tumores asociados a defectos congénitos (malformaciones dentarias o craneofaciales, alteraciones de la pigmentación en piel y mucosas, etc.).
• Pacientes con múltiples pólipos intestinales.
• Familiares de casos con una predisposición genética previamente diagnosticada.